تضخم الغدة الكظرية الخلقي (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) هو مجموعة من الأمراض الوراثية اللي يولد بيها الطفل. المشكلة الأساسية هي نقص بإنزيم معين يخلي الغدة الكظرية ما تگدر تصنع كورتيزول. وبسبب هذا النقص، الغدة تحاول تعوض فتتضخم وتگوم تفرز هرمونات ذكورة (أندروجين) زايدة عن اللزوم.
الأعراض حسب نوع المرض
الأعراض تختلف حسب شدة النقص بالإنزيم، وتنقسم لنوعين رئيسيين:
- النوع الكلاسيكي (الشديد): يظهر عند الولادة أو الطفولة المبكرة.
- عند البنات: ولادة بأعضاء تناسلية غامضة (تضخم البظر يشبه العضو الذكري) بسبب هرمونات الذكورة العالية، رغم إنها بنية طبيعية من الداخل (رحم ومبايض).
- عند الأولاد: بلوغ مبكر جداً (ظهور شعر العانة، خشونة الصوت، ونمو سريع للجسم) بعمر 2 أو 3 سنوات، بس الخصيتين تبقى صغيرة.
- النوع غير الكلاسيكي (الخفيف): يظهر بسن المراهقة أو الشباب.
- عند البنات: شعر زايد بالجسم (شعرانية)، حب شباب قوي، ودورة شهرية مخربطة، ومشاكل بالإنجاب.
العلاج والمتابعة
الهدف من العلاج هو تعويض الهرمونات الناقصة وتقليل هرمونات الذكورة:
- أدوية الكورتيزون: (مثل الهيدروكورتيزون) لتعويض النقص وتقليل إنتاج الأندروجين.
- أدوية تعويض الملح: (فلودروكورتيزون) للأطفال اللي يفقدون أملاح.
- الجراحة: للبنات اللي عدهم تغيير بشكل الأعضاء التناسلية، ممكن إجراء عملية تصحيحية بعمر مبكر.