حثل دوشين هو مرض وراثي يصيب العضلات، وهو أكثر شيوعاً عند الأولاد (البنات ممكن يكونون حاملين للمرض بس نادراً ما تظهر عليهم الأعراض). المرض يسبب ضعف تدريجي بالعضلات يبدأ من عمر الطفولة ويأثر على الحركة بشكل كبير.
العلامات المبكرة (قبل عمر 5 سنوات)
الأهل عادة يلاحظون بعض العلامات من يبدأ الطفل يمشي أو يركض:
- تأخر بالمشي: الطفل يتأخر مقارنة بأقرانه.
- صعوبة بالقيام من الگاع: الطفل يستخدم إيده حتى يدفع جسمه ويگوم (هاي نسميها علامة غاور - Gowers' sign).
- تضخم بطة الساق (Calf): عضلات الساق تبين كبيرة ومنفوخة بس هي بالحقيقة ضعيفة ومليانة دهون وأنسجة ليفية.
- المشي على أطراف الأصابع: وصعوبة بالتوازن والوقوع المتكرر.
تطور المرض
الضعف يبدأ بعضلات الحوض والرجلين، وبعدين يصعد تدريجياً للإيدين وعضلات الصدر. مع الأسف، أغلب الأطفال المصابين يحتاجون كرسي متحرك بعمر الـ 12 سنة تقريباً بسبب ضعف العضلات المستمر.
العلاج وإدارة الحالة
حالياً ماكو علاج ينهي المرض تماماً، بس اكو علاجات تحسن جودة حياة الطفل وتبطئ تدهور العضلات:
- الكورتيزون: هو العلاج الأساسي اللي يبطئ ضعف العضلات ويحافظ على قوة القلب والرئتين لفترة أطول.
- العلاج الطبيعي: مهم جداً للحفاظ على مرونة المفاصل ومنع تيبسها (التشنجات).
- الأجهزة المساعدة: مثل مساند الرجلين أو الكراسي المتحركة.
- الأدوية الحديثة: بدت تظهر علاجات جينية متطورة تستهدف طفرات معينة، وهاي تعطي أمل چبير للمستقبل.